Per diagnosi genetica preimpianto si intende l’identificazione di specifiche anomalie genetiche negli embrioni di coppie a rischio di trasmissione di malattie monogeniche o patologie cromosomiche (numeriche o strutturali).
Le coppie che si sottopongono ad un ciclo di fecondazione in vitro possono richiedere di essere informate sullo stato di salute degli embrioni prodotti (articolo 14, punto 5, legge 40/2004).
In questi casi, se vi sono le indicazioni, si può procedere con la diagnosi genetica pre-impianto.
La diagnosi genetica pre-impianto (PGT) è una procedura che permette di identificare la presenza di malattie genetiche ereditarie o di alterazioni cromosomiche in embrioni in fasi molto precoci di sviluppo.
Le indicazioni alla diagnosi genetica pre-impianto sono:
- Malattie monogeniche (fibrosi cistica, beta talassemia)
- Traslocazioni cromosomiche (anomalie nella struttura dei cromosomi)
- Pazienti con età avanzata, pazienti con mosaicismo cromosomico, pazienti con ripetuti fallimenti d’impianto o abortività ricorrente.




La diagnosi genetica preimpianto viene eseguita allo stadio di blastocisti poiché l’esecuzione a questo stadio di sviluppo presenta diversi vantaggi: la biopsia viene effettuata solo sugli embrioni che sono in grado di arrivare fino al V-VI giorno di coltura embrionaria (120 -144 ore dall’inseminazione) e con maggiori possibilità di impianto; inoltre, le cellule prelevate sono quelle del trofoblasto che darà origine agli annessi embrionali mentre la massa cellulare interna che darà origine all’embrione non viene toccata; infine, vengono prelevate diverse cellule (10 o 20 cellule), il che rende i protocolli molecolari di diagnosi più efficienti.
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