Diagnosi genetica preimpianto

Per diagnosi genetica preimpianto si intende l’identificazione di specifiche anomalie genetiche negli embrioni di coppie a rischio di trasmissione di malattie monogeniche o patologie cromosomiche (numeriche o strutturali).

Le coppie che si sottopongono ad un ciclo di fecondazione in vitro possono richiedere di essere informate sullo stato di salute degli embrioni prodotti (articolo 14, punto 5, legge 40/2004).

In questi casi, se vi sono le indicazioni, si può procedere con la diagnosi genetica pre-impianto.

La diagnosi genetica pre-impianto (PGT) è una procedura che permette di identificare la presenza di malattie genetiche ereditarie o di alterazioni cromosomiche in embrioni in fasi molto precoci di sviluppo.

Le indicazioni alla diagnosi genetica pre-impianto sono:

  • Malattie monogeniche  (fibrosi cistica, beta talassemia)
  • Traslocazioni cromosomiche (anomalie nella struttura dei cromosomi)
  • Pazienti con età avanzata, pazienti con mosaicismo cromosomico, pazienti con ripetuti fallimenti d’impianto o abortività ricorrente.
Incidenza delle anomalie cromosomiche nelle blastocisti
FIGURA: Incidenza delle anomalie cromosomiche nelle blastocisti per le diverse classi di età riproduttiva della donna (da Franasiak et al 2014).
blastocisti-in-hatching
blastocisti V giornata di sviluppo in hacthing
Prelievo dal trofectoderma di 10 cellule per l'analisi molecolare
Prelievo dal trofectoderma di 10 cellule per l'analisi molecolare

La diagnosi genetica preimpianto viene eseguita allo stadio di blastocisti poiché l’esecuzione a questo stadio di sviluppo  presenta diversi vantaggi: la biopsia  viene effettuata solo sugli embrioni  che sono in grado di arrivare fino al V-VI giorno di coltura embrionaria (120 -144 ore dall’inseminazione) e con maggiori possibilità di impianto; inoltre, le cellule prelevate sono quelle del trofoblasto che darà origine agli annessi embrionali mentre la massa cellulare interna che darà origine all’embrione non viene toccata; infine, vengono prelevate diverse cellule (10 o 20 cellule), il che rende i protocolli molecolari di diagnosi più efficienti.

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